Skelettdysplasie

Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:^[2]

• Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie
• Q77.1 Thanatophore Dysplasie
• Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune)
• Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome
• Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie
• Q77.5 Diastrophische Dysplasie
• Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie
• Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance
• Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
• Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis
• Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom
• Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom
• Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom
• Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit
• Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen
• Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen
• Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom
• Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o.n.A. Osteodystrophie o.n.A.

Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:^[3]

• Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie
• Achondroplasie, homozygote Form
• Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune
• Atelosteogenesis
• Bumerang-Dysplasie
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
• Dyssegmentale Dysplasie
• Fibrochondrogenesie
• Greenberg-Dysplasie
• Hypophosphatasie, letale Form
• Kampomele Dysplasie
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski
• Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal
• Osteogenesis imperfecta#OI Typ II
• Otozephalie
• Raine-Syndrom
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan
• Schneckenbecken-Dysplasie
• Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form
• Stüve-Wiedemann-Syndrom
• Thanatophore Dysplasie
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff

Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.^[4]

• Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form
• Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)

• Multiple epiphysäre Dysplasie
• Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)
• Larsen-Syndrom
• Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom^[5]

Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen:

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Osteoglophone Dysplasie

s. a. Metaphysäre Dysplasie

Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf

• Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
• Pseudoachondroplasie
• Kniest-Dysplasie
• Metatrope Dysplasie
• Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie
• Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)

• Multiple kartilaginäre Exostosen
• Enchondromatose
• Fibröse Dysplasie
• Spondyloenchondrodysplasie

• Osteogenesis imperfecta
• Achondrogenesie
• Juvenile Idiopathische Osteoporose

• Osteopetrose
• Pyknodysostose
• Kraniometaphysäre Dysplasie
• Diaphysäre Dysplasie
• Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
• Frontometaphysäre Dysplasie
• Dysosteosklerose
• Osteoektasie mit Hyperphosphatasie
• Osteopathia striata

• Kleidokraniale Dysplasie
• Trichorhinophalangeales Syndrom
• Osteoonychodysplasie
• Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom^[6]

• Akromikrische Dysplasie
• Brachydaktylie
• Geleophysischer Kleinwuchs
• Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie^[7]
• Weill-Marchesani-Syndrom

• Akromesomele Dysplasie

• Dyschondrosteose Léri Weill

• Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall und Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985. ISBN 0-443-03047-2.
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.

1. ↑ Lexikon-Orthopädie
2. ↑ DIMDI (Memento des Originals vom 15. Juni 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.dimdi.de
3. ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
4. ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
5. ↑ Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ Dyschondrosteose – Nephritis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X.