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- Ataxia de Friedreich (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Abetalipoproteinemia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Fibrosis quística (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Niemann-Pick (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Talasemia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Batten (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Anemia de células falciformes (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Mucopolisacaridosis (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Fenilcetonuria (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Anemia de Fanconi (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Beta-talasemia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Wilson (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Hemocromatosis hereditaria (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Ataxia-telangiectasia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Hermansky-Pudlak (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Tay-Sachs (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Autosoma (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Farber (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Krabbe (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Gaucher (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Canavan (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Cockayne (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Distrofia muscular congénita con déficit de merosina (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Galactosemia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Von Gierke (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de McArdle (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome triple A (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad poliquística renal (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Xerodermia pigmentosa (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Von Willebrand (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Trombastenia de Glanzman (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Amaurosis congénita de Leber (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Waardenburg (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Abiotrofia cerebelosa (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Pompe (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Ochoa (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Dubin-Johnson (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Papillon-Lefèvre (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Enfermedad de Hartnup (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Omenn (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Alcaptonuria (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Colestasis linfedema (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Síndrome de Sanfilippo (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Acatalasemia (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Fiebre mediterránea familiar (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Trimetilaminuria (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
- Dominancia (genética) (enlace de imagen) (← enlaces · editar)
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