سندرم هیپوتریکوزیس–لنفادما–تلانژکتازی
سندرم هیپوتریکوزیس–لنفادما–تلانژکتازی (به انگلیسی: Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome) یک سندرم مادرزادی است که با لنفادم (تورم بافت به دلیل ناهنجاری یا عملکرد نادرست لنفاوی)، وجود تلانژکتازی (رگهای گشاد شده کوچک در نزدیکی سطح پوست) و هیپوتریکوز یا آلوپسی (ریزش مو) مشخص میشود. لنفادم معمولاً در دوران بلوغ در اندام تحتانی ایجاد میشود. وجود مو در بدو تولد طبیعی است، اما معمولاً در دوران نوزادی از دست میرود. تلانژکتازی ممکن است در کف دست و پا بیشتر از پوست سر، پاها و اندام تناسلی ظاهر شود.[۲] این سندرم در ارتباط با الگوهای توارث اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب گزارش شدهاست.[۳]
سندرم هیپوتریکوزیس- لنفادم- تلانژکتازی | |
---|---|
نام دیگر | Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-membranoproliferative glomerulonephritis syndrome[۱] |
طبقهبندی و منابع بیرونی |
این بیماری با جهش نادر ژن فاکتور رونویسی SOX18 همراه است.[۴]
منابع
ویرایش- ↑ "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 23 اكتبر 2017. Retrieved 14 March 2019.
{{cite web}}
: Check date values in:|archive-date=
(help) - ↑ Burkhart CN, Adigun C, Burton CS.
- ↑ "Archived copy". Archived from the original on 2012-02-08. Retrieved 2011-01-28.
{{cite web}}
: نگهداری یادکرد:عنوان آرشیو به جای عنوان (link) - ↑ Downes M, François M, Ferguson C, Parton RG, Koopman P (August 2009). "Vascular defects in a mouse model of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome indicate a role for SOX18 in blood vessel maturation". Hum. Mol. Genet. 18 (15): 2839–50. doi:10.1093/hmg/ddp219. PMID 19429912.
پیوند به بیرون
ویرایش🔥 Top keywords: سعید جلیلیمسعود پزشکیانصفحهٔ اصلیعلی طیبنیاانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۴۰۳)ویژه:جستجوانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۴۰۰)آمار انتخاباتهای ریاستجمهوری ایرانانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۳۸۴)قرارداد کرسنترویداد مباهلهانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۳۸۸)محمدباقر قالیبافلحظه گرگ و میشروشهای آمیزش جنسیآمیزش جنسی بدون دخولانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۳۹۶)سید علی خامنهایتب دنگیانتخابات ریاستجمهوری ایران (۱۳۹۲)سید ابراهیم رئیسیانگشت کردنرده:فیلمهای سکسی-کمدی آمریکاییسید محمد خاتمیفرجلیسیفهرست رئیسجمهورهای ایرانانتخابات ریاستجمهوری ایرانمحمود احمدینژادآمیزش جنسیجام ملتهای اروپا ۲۰۲۴آمیزش جنسی دهانیگرجستانحسن روحانیمصطفی پورمحمدیسید هادی خامنهایاسلواکیخودارضاییمیرحسین موسویگروه ویژه اقدام مالی