Możliwe wzory rodowodów dla heterozygoty i homozygoty dominującej:
homozygota dominująca |
---|
| | | | | | | | |
heterozygota |
---|
| | | | | | | | | osoby, u których cecha się ujawni | | osoby, u których cecha się nie ujawni |
| |
W tym typie dziedziczenia istnieją jednak różne zjawiska powodujące nietypowe wzory rodowodów, niektóre z nich to:
- niepełna penetracja – cecha nie ujawnia się u każdego posiadacza genu, np. siatkówczak występuje u 90% posiadaczy wadliwego genu[1][2];
- zmienna ekspresja – u członków rodziny posiadających ten sam gen cecha może ujawniać się w różnym stopniu, np. u wszystkich chorych na nerwiakowłókniakowatość będą manifestować się objawy kliniczne ale w różnym stopniu – od zwykłych zmian skórnych do uogólnionych włókniaków[1][2];
- opóźniona manifestacja – (szczególnie o chorobie) pojawienie się cechy, gdy posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać dany gen[1];
- mozaikowatość gonadalna[1][2];
- nowe mutacje[1].
Dziedziczenie AD w zespołach genetycznych
edytuj
Szacunkowo 0,5% osób jest dotkniętych chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. W przypadku chorób dziedziczonych AD osoby nimi dotknięte zwykle są heterozygotami dla danego allelu. Parowanie się osób z tym samym zaburzeniem zdarza się rzadko, toteż homozygoty AD również rzadko się spotyka[1]. Przypadek homozygoty dominującej jest zwykle ciężką lub śmiertelną postacią danej choroby[2].
Zaburzenia dziedziczone AD mogą być przekazane od rodzica lub pojawić się u potomstwa w wyniku mutacji, bez powiązania z chorobą rodzica (lub nawet rodzic może być zdrowy)[2]. Tak się dzieje w przypadku większości osób chorych na achondroplazję i ok. połowy chorych na neurofibromatozę[1].
Choroby dziedziczone AD
edytujPrzykłady chorób dziedziczących się AD:
oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.