Периферический миелиновый белок 22
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Периферический миелиновый белок 22 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110 |
Entrez Gene | 5376 |
HGNC | 9118 |
OMIM | 601097 |
RefSeq | NM_000304 |
UniProt | Q01453 |
Другие данные | |
Локус | 17-я хр. , 17p12 |
![]() |
Структура и функция
правитьЗрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология
правитьНарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP
Ссылки
править🔥 Top keywords: Заглавная страницаЯндексСлужебная:ПоискYouTubeГодовщины свадьбыЧемпионат Европы по футболу 2024Байден, ДжоПрезидентские выборы в США (2024)Трамп, ДональдАлые паруса (праздник выпускников)Список умерших в 2024 годуБастрыкин, Александр ИвановичГоловоломка 2Панкратов-Чёрный, Александр ВасильевичРоссияПолонез (РСЗО)Путин, Владимир ВладимировичПацаны (4-й сезон)Нурбагандов, Магомед НурбагандовичФуриоса: Хроники Безумного МаксаШевцова, Татьяна ВикторовнаМот (рэпер)Пацаны (телесериал)Эйдельман, Тамара НатановнаКурбангалеева, Фарида Рашидовна28 июняЭлектрическое напряжениеАлсуЧикатило, Андрей РомановичTelegramВодительское удостоверение в Российской ФедерацииВторжение России на Украину (с 2022)С-500Список президентов СШАГалич, Ида ВасильевнаВКонтактеДом ДраконаНовости (Дзен)Криштиану Роналду