Пресенилин-1
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 апреля 2022 года; проверки требуют 3 правки.
Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) — один из двух известных белков-пресенилинов человека[a]. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[2][3][4]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
presenilin 1 (Alzheimer disease 3) | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | PSEN1; AD3 |
Entrez Gene | 5663 |
HGNC | 9508 |
OMIM | 104311 |
RefSeq | NM_000021 |
UniProt | P49768 |
Другие данные | |
Локус | 14-я хр. , 14q24.3 |
![]() |
Примечания
править- Комментарии
- Источники
- ↑ Пескин, 2023, с. 58.
- ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature . Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.
Литература
править- Сара Мэннинг Пескин. В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг = Sara Manning Peskin. A Molecule Away from Madness: Tales of the Hijacked Brain. — М.: Альпина Паблишер, 2023. — С. 224. — ISBN 978-5-9614-7697-2.
Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |
🔥 Top keywords: Заглавная страницаЯндексСлужебная:ПоискЧемпионат Европы по футболу 2024Рубчинский, ГошаYouTubeУэст, КаньеКриштиану РоналдуГодовщины свадьбыНикабЛе Пен, МаринYeezyСловенияМбаппе, КилианСписок умерших в 2024 годуГоловоломка 2Национальное объединение (Франция)Чемпионат Европы по футболуПепе (футболист, 1983)Парламентские выборы во Франции (2024)Чемпионат Европы по футболу 20201 июляКарнавал, ВаляРоссияБайден, ДжоПрезидентские выборы в США (2024)Облак, ЯнФуриоса: Хроники Безумного МаксаСборная Португалии по футболуДом ДраконаКошта, ДиогуДом Дракона (2-й сезон)Пацаны (4-й сезон)Пьер НарциссШанхайская организация сотрудничестваТедеско, ДоменикоТрамп, ДональдTelegramПутин, Владимир Владимирович