Van der Woude sendromu
van der Woude sendromu (Demarquay sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 üzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.[1][2][3][4]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7c/Anodontia_%28cropped%29.jpg/220px-Anodontia_%28cropped%29.jpg)
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida); alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması (hipodonti) saptanır.[3][4]
Kaynakça
değiştir- ^ Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002
- ^ de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009
- ^ a b Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010
- ^ a b Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000
🔥 Top keywords: Merih DemiralAnasayfaMert GünokSivas Katliamı2024 Avrupa Futbol Şampiyonası2008 Avrupa Futbol ŞampiyonasıBozkurt işaretiTürkiye millî futbol takımıBozkurt (mitoloji)Kenan YıldızArda GülerFerdi KadıoğluBarış Alper YılmazMüslüm GürsesÖzel:AraGordon BanksAvrupa Futbol ŞampiyonasıVincenzo MontellaCenk TosunÜlkü OcaklarıMuhterem NurKaan AyhanHakan ÇalhanoğluMerzifonlu Kara Mustafa Paşa2020 Avrupa Futbol Şampiyonası2026 FIFA Dünya Kupası elemeleriMert MüldürTürkiyeII. Viyana Kuşatması2024 Avrupa Futbol Şampiyonası elemeleri2026 FIFA Dünya Kupası elemeleri (UEFA)El-Ehli (Suudi Arabistan)2026 FIFA Dünya KupasıI. Viyana KuşatmasıFIFA Dünya KupasıOrkun KökçüPrens (dizi)Cristiano RonaldoAvusturya